Molekulare Diagnostik monogenetischer Erkrankungen

Mutationen in GPCR verursachen eine Vielzahl von erblichen und erworbenen Erkrankungen. Wir bieten für einige dieser Erkrankungen die molekulargenetische Diagnostik und funktionelle Testung eventuell gefundener Mutationen in GPCR an. Zu diesen Erkrankungen gehören:

  1. erblicher renaler Diabetes insipidus
  2. erbliche Pseudopubertas praecox des männlichen Kindes (Testotoxicosis)
  3. Pseudohermaphroditismus
  4. erbliche Hyper- oder Hypothyreose
  5. erblicher hypophysärer Kleinwuchs

Auf Anfrage kann das Spektrum auf andere GPCR ausgedehnt werden.

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