Diagnostik erblich bedingter Erkrankungen im Fruktose- und Glykogenstoffwechsel

Erkrankung

Methoden

Hereditäre Fruktoseintoleranz

Mutationssuche, Enzymaktivitätsbestimmung

Fruktose-1,6-bisphosphatase-Mangel

Mutationssuche, Enzymaktivitätsbestimmung

Glykogensynthasemangel
(Glykogenose Typ 0)

Mutationssuche

Glukose-6-phosphatasemangel
(Glycogenose Typ Ia; M. von Gierke) 

Mutationssuche, Enzymaktivitätsbestimmung

Glukose-6-phosphat-translokasemangel
(Glycogenose Typ Ib)

Mutationssuche, Enzymaktivitätsbestimmung

Alpha-Glukosidasemangel

(Glykogenose Typ II; M. Pompe)

Mutationssuche, Enzymaktivitätsbestimmung

Amylo-1,6-glukosidasemangel
(Glykogenose Typ III)

Enzymaktivitätsbestimmung

Amylo-1,4;1,6-transglukosidasemangel
(Glykogenose Typ IV)

Enzymaktivitätsbestimmung

Muskelphosphorylasemangel
(Glykogenose Typ V)

Mutationssuche, Enzymaktivitätsbestimmung

Leberphosphorylasemangel
(Glykogenose Typ VI)

Enzymaktivitätsbestimmung

Muskelphosphofruktokinasemangel
(Glykogenose Typ VII)

Enzymaktivitätsbestimmung

Phosphorylase-b-kinasemangel
(Glykogenose Typ IX)

Enzymaktivitätsbestimmung


Die Diagnostik kann ausschließlich von Ärzten angefordert werden.

Vor der Diagnostik ist in jedem einzelnen Fall eine Kontaktaufnahme zwischen behandelndem Arzt und Prof. Dr. K. Eschrich zwingend erforderlich.

Patienten mit Interesse an oben genannter Diagnostik besprechen dies bitte mit ihrem behandelnden Arzt.

Die Beratung von Patienten durch Herrn Prof. Eschrich ist aus juristischen Gründen nicht möglich.

Ebenso ist eine unmittelbare Beauftragung zur Durchführung der Diagnostik durch den Patienten nicht möglich.

Ansprechpartner

Professor Dr. Klaus Eschrich
E-Mail:   eschrich@uni-leipzig.de
Telefon: +49 (0)341 97 22 105
Telefax: +49 (0)341 97 28168 / +49 (0)341 97 22 109

Selbsthilfegruppen
"Hereditäre Fructoseintoleranz"    http://www.fructoseintoleranz.de/
"Glykogenose Deutschland e.V."  http://www.glykogenose.de/

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